Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi
28 kwietnia 2024, 09:42Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.
Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców
23 kwietnia 2024, 15:17Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).
Niezwykły sygnał z kosmosu. Kompaktowy obiekt z „luki masy” zderzył się z gwiazdą neutronową
19 kwietnia 2024, 11:57Caltech poinformował właśnie, że przed rokiem wykrywacze fal grawitacyjnych zarejestrowały sygnał GW230529 pochodzący ze zderzenia dwóch obiektów. Jednym była prawdopodobnie gwiazda neutronowa. Drugim zaś, znacznie bardziej interesującym naukowców, prawdopodobnie czarna dziura o masie 2,5–4,5 masy Słońca. Sygnał jest dlatego tak intrygujący, że masa tego drugiego obiektu mieści się w zakresie luki masy pomiędzy gwiazdami neutronowymi a czarnymi dziurami.
Model GPT-4 diagnozuje choroby oczu lepiej niż lekarze nie będący specjalistami
19 kwietnia 2024, 07:55Model GPT-4 znacząco lepiej diagnozuje choroby oczu od lekarzy, którzy w chorobach takich się nie specjalizują, dowodzi eksperyment przeprowadzony przez naukowców z University of Cambridge. Co więcej, jego zdolności diagnostyczne oraz proponowane rozwiązania zbliżają się do poziomu lekarzy-specjalistów w tej dziedzinie. Takie wnioski płyną z badań, w ramach których porównano GPT-4 z lekarzami-stażystami nie specjalizującymi się w chorobach oczu, lekarzami w trakcie specjalizacji oraz ze specjalistami chorób oczu.
Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji
16 kwietnia 2024, 13:15Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.
Jeden z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków świata został odnaleziony
11 kwietnia 2024, 13:29Po niespodziewanym ponownym odnalezieniu w 2022 r. badacze opublikowali swoje ustalenia na temat jednego z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków na świecie - zapylaka kolumbijskiego (Campylopterus phainopeplus). Artykuł naukowców z American Bird Conservancy (ABC), Narodowego Uniwersytetu Kolumbii, a także organizacji SELVA, ProCAT Colombia oraz World Parrot Trust ukazał się w bioRxiv i daje wgląd w nieudokumentowane wcześniej zachowania związane z żerowaniem, śpiewem oraz zalotami krytycznie zagrożonego kolibra.
Nowe odkrycie dowodzi, że niektórzy Aborygeni znali ceramikę przed przybyciem Europejczyków
11 kwietnia 2024, 09:10Na Lizard Island (Jiigurru) u wybrzeży stanu Queensland odkryto najstarszą w Australii ceramikę. Jej znalezienie rzuca wyzwanie przekonaniu, jakoby australijscy Aborygeni nie używali ceramiki aż do nawiązania kontaktu z Europejczykami. Ceramikę znaelziono podczas wykopalisk prowadzonych przez profesora Seana Ulma z Uniwersytetu Jamesa Cooka, który jest głównym badaczem w Australian Research Council Centre of Excellence for Australian Biodiversity and Heritage.
Po 9 latach ukończono prace nad superaparatem fotograficznym dla astronomii
9 kwietnia 2024, 19:40Po 9 latach pracy naukowcy i inżynierowie ze SLAC National Accelerator Laboratory ukończyli budowę Legacy Survey of Space and Time (LSST) Camera. Urządzenie o rozdzielczości 3200 megapikseli zostanie zamontowane w Vera C. Rubin Observatory, które ma po raz pierwszy zostać uruchomione w styczniu przyszłego roku. Niezwykły aparat będzie co 20 sekund wykonywał fotografię o czasie ekspozycji 15 sekund i w ciągu 10 lat dostarczy olbrzymią ilość danych, które pozwolą na lepsze zrozumienie ciemnej energii, badanie ciemnej materii, Drogi Mlecznej i Układu Słonecznego
Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów
8 kwietnia 2024, 11:18Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.
